Johan Dahlin
8e0b6673ee
All checks were successful
Deploy Quartz site to GitHub Pages / build (push) Successful in 1m41s
30 lines
1.3 KiB
Markdown
30 lines
1.3 KiB
Markdown
Screening har larmat om en förhöjd koncentration av metylmalonsyra och homocystein hos
|
|
ett nyfött barn. En biokemisk undersökning påvisar en mycket låg serum-koncentration av
|
|
vitamin kobalamin hos barnet och även hos modern, som är strikt vegan. Förklara vad
|
|
utredningen säger om barnets metabolism och resonera kring varför var metylmalonsyra och
|
|
homocysteinkoncentrationerna var förhöjda i screeningprovet.
|
|
|
|
Redogör också för vilken behandling som bör rekommenderas och varför.
|
|
|
|
🔽 vitamin kobalamin aka B12 hos barn och moder som är vegan
|
|
🔼 metylmalonsyra (som ockå är klasskisk markör för B12 brist)
|
|
🔼 homocystein
|
|
|
|
Två reaktioner i kroppen kräver vitamin B12
|
|
1. Metioninsyntas som katalyserar homocystein till metionin
|
|
1. Sker i cytosolen
|
|
2. Metylmalonyl-CoA-mutas som katalyserar metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA
|
|
1. Sker i mitokondrien
|
|
|
|
metylmalonyl-CoA kommer ifrån propionyl-CoA
|
|
flera källor till propionyl-CoA, t.ex. fettkedjor med udda antal kolatomer, aminosyror (valin, isoleucin, metionin, treonin)
|
|
- när metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA via Metylmalonyl-CoA-mutas stannar av
|
|
- får vi överskott på metylmalonyl-CoA
|
|
- CoA spjälkas av till en fri metylmaronsyra
|
|
|
|
Behandling, akut sputor med B12, på sikt lägg om kost eller ta B12 supplement
|
|
→ barnet bör ta bröstmjölksersättning
|
|
|
|
----
|
|
|