Johan Dahlin
6806d3634f
All checks were successful
Deploy Quartz site to GitHub Pages / build (push) Successful in 1m7s
18 lines
694 B
Markdown
18 lines
694 B
Markdown
---
|
|
date: 2023-12-18
|
|
tags:
|
|
- biokemi
|
|
- provfråga
|
|
- rna-syntes
|
|
---
|
|
**Hur kan en mutation i ett icke-kodande intron ge upphov till sjukdom, t.ex. talassemi? (4p)**
|
|
|
|
**Svar**
|
|
```spoiler-block
|
|
|
|
En mutation, t.ex. en punktmutation, kan leda till att en ny splice site bildas i mitten av en intron.
|
|
När ett primärt mRNA senare ska genomgå splicing kan det nya splice-sitet leda till att en del av intronet blir kvar.
|
|
Intronet kan t.ex. leda till att andra kodon finns kvar eller att stoppkodon blir kvar som leder till att felaktig genprodukt bildas när mRNA senare translateras.
|
|
Detta kan i sin tur leda till proteiner som har defekter och inte kan utföra normal funktion.
|
|
```
|