vault backup: 2025-11-28 09:51:15

content/Biokemi/Gamla tentor/2023-12-18/12.md

@@ -0,0 +1,14 @@
+---
+tags:
+  - biokemi
+  - provfråga
+  - rna-syntes
+---
+**Hur kan en mutation i ett icke-kodande intron ge upphov till sjukdom, t.ex. talassemi? (4p)**  
+
+**Svar**
+
+En mutation, t.ex. en punktmutation, kan leda till att en ny splice site bildas i mitten av en intron.  
+När ett primärt mRNA senare ska genomgå splicing kan det nya splice-sitet leda till att en del av intronet blir kvar.  
+Intronet kan t.ex. leda till att andra kodon finns kvar eller att stoppkodon blir kvar som leder till att felaktig genprodukt bildas när mRNA senare translateras.  
+Detta kan i sin tur leda till proteiner som har defekter och inte kan utföra normal funktion.