Johan Dahlin
6660ee2f0f
1.3 KiB
Screening har larmat om en förhöjd koncentration av metylmalonsyra och homocystein hos
ett nyfött barn. En biokemisk undersökning påvisar en mycket låg serum-koncentration av
vitamin kobalamin hos barnet och även hos modern, som är strikt vegan. Förklara vad
utredningen säger om barnets metabolism och resonera kring varför var metylmalonsyra och
homocysteinkoncentrationerna var förhöjda i screeningprovet.
Redogör också för vilken behandling som bör rekommenderas och varför.
🔽 vitamin kobalamin aka B12 hos barn och moder som är vegan 🔼 metylmalonsyra (som ockå är klasskisk markör för B12 brist) 🔼 homocystein
Två reaktioner i kroppen kräver vitamin B12
- Metioninsyntas som katalyserar homocystein till metionin
- Sker i cytosolen
- Metylmalonyl-CoA-mutas som katalyserar metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA
- Sker i mitokondrien
metylmalonyl-CoA kommer ifrån propionyl-CoA flera källor till propionyl-CoA, t.ex. fettkedjor med udda antal kolatomer, aminosyror (valin, isoleucin, metionin, treonin)
- när metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA via Metylmalonyl-CoA-mutas stannar av
- får vi överskott på metylmalonyl-CoA
- CoA spjälkas av till en fri metylmaronsyra
Behandling, akut sputor med B12, på sikt lägg om kost eller ta B12 supplement → barnet bör ta bröstmjölksersättning