---
date: 2024-01-27
tags:
  - biokemi
  - provfråga
  - pentosfosfatvägen
---
**Uppgift**

Mutationer i genen som kodar för enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas kan leda till ett defekt enzym vilket i sin tur kan orsaka hemolytisk anemi i vissa situationer. Vilken är grundorsaken till detta? (2p) (Max 50 ord)

**Svar**
```spoiler-block

Glukos 6-fosfatdehydrogenas är det första enzymet i pentosfosfatvägen, som körs för att bilda NADPH och ribos 5-fosfat.  
Vid deffekt i detta enzym bildas inte tillräckligt med NADPH som skyddar mot reaktiva syreföreningar. Detta är speceillt farligt för t.ex. eretrocyter som saknar mitokondrier och måste få allt sitt NADPH från pentosfofsfatvägen.

```
Totalpoäng: 2