jdahlin/medical-notes
1
0
Fork 0
Code Actions Activity

vault backup: 2025-12-08 19:58:36
All checks were successful
Deploy Quartz site to GitHub Pages / build (push) Successful in 1m47s
Details

Browse Source
This commit is contained in:
Johan Dahlin
2025-12-08 19:58:36 +01:00
parent 91b68ac225
commit e1f922c195
686 changed files with 12 additions and 12 deletions
Download Patch File Download Diff File Expand all files Collapse all files

17
content/Biokemi/Gamla tentor/2023-12-18/12.md
View File

@@ -1,17 +0,0 @@
---
date: 2023-12-18
tags:
- biokemi
- provfråga
- rna-syntes
---
**Hur kan en mutation i ett icke-kodande intron ge upphov till sjukdom, t.ex. talassemi? (4p)**
**Svar**
```spoiler-block
En mutation, t.ex. en punktmutation, kan leda till att en ny splice site bildas i mitten av en intron.
När ett primärt mRNA senare ska genomgå splicing kan det nya splice-sitet leda till att en del av intronet blir kvar.
Intronet kan t.ex. leda till att andra kodon finns kvar eller att stoppkodon blir kvar som leder till att felaktig genprodukt bildas när mRNA senare translateras.
Detta kan i sin tur leda till proteiner som har defekter och inte kan utföra normal funktion.
```