vault backup: 2025-12-12 08:53:45

content/Biokemi/Metabolismseminarie/7. Nyfött barn.md

@@ -4,4 +4,22 @@ vitamin kobalamin hos barnet och även hos modern, som är strikt vegan. Förkla
 utredningen säger om barnets metabolism och resonera kring varför var metylmalonsyra och  
 homocysteinkoncentrationerna var förhöjda i screeningprovet. 
 
-Redogör också för vilken behandling som bör rekommenderas och varför.  
+Redogör också för vilken behandling som bör rekommenderas och varför.  
+
+🔽 vitamin kobalamin aka B12 hos barn och moder som är vegan
+🔼 metylmalonsyra (som ockå är klasskisk markör för B12 brist)
+🔼 homocystein
+
+Två reaktioner i kroppen kräver vitamin B12
+1. Metioninsyntas som katalyserar homocystein till metionin
+	1. Sker i cytosolen
+2. Metylmalonyl-CoA-mutas som katalyserar metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA
+	1. Sker i mitokondrien
+
+metylmalonyl-CoA kommer ifrån propionyl-CoA
+flera källor till propionyl-CoA, t.ex. fettkedjor med udda antal kolatomer, aminosyror (valin, isoleucin, metionin, treonin)
+- när metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA via Metylmalonyl-CoA-mutas stannar av
+	- får vi överskott på metylmalonyl-CoA
+	- CoA spjälkas av till en fri metylmaronsyra
+
+Behandling, akut sputor med B12, på sikt lägg om kost eller ta B12 supplement